Neurofibromatoza (NF1) je redak genetski poremećaj, koji uključuje razvoj tumora. Bolest je nasledna, ali se može javiti i sama od sebe, odnosno kasnijim mutacijama.

Na ovu temu su u emisiji "150 minuta" govorile docent doktor Jelena Lazić i predsednica nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije, Olivera Jovović.

- Bolest je vrlo sveobuhvatna i zahvata različite sisteme i organe - ističe dr Lazić i navodi da je ono što se prvo primeti kao pokazatelj bolesti tzv. "mrlje bele kafe" - kaže doktorka Lazić i dodaje:

- Tačno se zna koliko promera treba da budu i koliko treba da ih bude da bi se postavila sumnja. Svi mi manje više imamo neki beleg na telu i ne treba alarmirati oko nekih stvari. Na tome može da se zaustavi i da te osobe nemaju nikakav problem. 

Koliko je ta bolest retka pokazuje i činjenica da se javlja jednom na 3000 živorođene dece. 

- Svako četvrto dete od onih koji imaju NF1 može da ima značajne probleme. Mogu da postoje razne promene na koži, koje zaista mogu da budu neprijatne za oko, ali ne ometaju kvalitet života. Međutim, duž nerava mogu da se formiraju, u najvećem broju slučajeva, benigni tumori, koji mogu da pritiskaju vitalne strukture i mogu da ugrožavaju direktno život ili funkciju nekog organa. Između 10 i 20 odsto tih tumora može maligno ruterisati i to je ono što je naše polje interesa i tu mogu da se jave vrlo agresivni maligni tumori - navodi doktorka i ističe da pored tumora, ta deca mogu da imaju deformitete i grudnog koša i kičke, koji zahtevaju mnoge operacije, da bi oni bili funkcionalni.

Iako rešenje postoji, u vidu leka Mek inhibitor, nije svako kandidat za njega. 

Ko su kandidati i šta su još gošće imale da podele o ovoj retkoj bolesti, pogledajte u snimku: