Fenilketonurija: život uz stroga pravila ishrane, ali i nove mogućnosti lečenja (VIDEO)

Zamislite da vaše dete ne sme da jede meso, jaja, kiselo mleko, riblje štapiće, čokoladu... i još mnogo toga što druga deca jedu svakog dana. Za decu koja žive sa fenilketonurijom, to nije hir niti prolazna dijeta, već svakodnevica. U Srbiji se, prema podacima Instituta za majku i dete, svake godine otkriju dva do tri nova slučaja, a zahvaljujući obaveznom neonatalnom skriningu bolest može da se otkrije odmah po rođenju i da se leči na vreme.

Fenilketonurija je urođena metabolička bolest kod koje organizam ne može pravilno da razgradi aminokiselinu fenilalanin, koja se nalazi u proteinima. Pravovremeno otkrivanje ključno je za razvoj deteta, zbog čega se bolest u Srbiji otkriva neonatalnim skriningom već u prvim danima života.

Ilustracija; Foto: teamplay/Shutterstock

Predsednica Udruženja za pomoć obolelima od fenilketonurije Bojana Terzin objašnjava da udruženje postoji više od 23 godine, dok član udruženja Vladimir Kovačević govori o iskustvu svoje porodice. Kod njegove kćerke, koja sada ima dve i po godine, bolest je otkrivena već trećeg ili četvrtog dana nakon rođenja.

Obavezan test iz krvi iz pete novorođenčeta

Skrining se obavlja takozvanim Gatrijevim testom, a prvi dani života ključni su za pravovremeno započinjanje terapije. Deca kod koje se utvrdi povišen nivo fenilalanina odmah se stavljaju na odgovarajući režim ishrane, čime se sprečavaju ozbiljne posledice po razvoj.

Dete ne sme da jede hranu koja sadrži proteine

Osnov terapije je doživotna niskoproteinska ishrana. Meso, mleko, jaja i riba nisu dozvoljeni, dok se pojedine namirnice, poput povrća, mogu koristiti uz određena ograničenja. Deca veoma rano postaju svesna pravila, pa već sa tri ili četiri godine znaju da moraju da pitaju roditelje pre nego što nešto pojedu.

Nove terapije - nova perspektiva

Savremene terapije, međutim, donose nove mogućnosti. Vladimir Kovačević navodi da njegova ćerka, koja ima dve i po godine, jeste zdravo i napredno dete, ali da porodica mora pažljivo da prati šta jede. Inovativna terapija kod pojedinih pacijenata može značajno da proširi izbor namirnica i omogućiti liberalizaciju ishrane, iako rezultati nisu isti kod svih.

Za više informacije, pogledajte celo gostovanje Bojane i Vladimira u emisiji 150 minuta.